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Merkmale
Mit PLG verknüpfte Merkmale
plasminogen
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit PLG, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Big calvaria | Immer |
| Pink eye | Immer |
| Dandy-Walker malformation | Häufig (30–79 %) |
| Gum enlargement | Häufig (30–79 %) |
| Inflamed gums | Häufig (30–79 %) |
| Gum disease | Manchmal (5–29 %) |
| Facial puffiness | Nicht erfasst |
| Recurrent colds | Nicht erfasst |
| Swollen lip | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the ovary | Manchmal (5–29 %) |
| Kidney inflammation | Manchmal (5–29 %) |
| Kidney stone | Manchmal (5–29 %) |
| Uterine cervix inflammation | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Sehr häufig (80–99 %) |
| Blindness | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Immer |
| Small cerebellum | Häufig (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Häufig (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Angioedema | Nicht erfasst |
| Laryngeal edema | Nicht erfasst |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating plasminogen concentration | Immer |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Duodenal ulcer | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the middle ear | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PLG verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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