Variant
ENG A308D
NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp)
- p.Ala308Asp
- p.A308D
- rs1482440395
- Classification ClinVar
- Probablement pathogène
- Statut de l'examen
- 2 étoiles sur 4critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
- Dernière évaluation
- 18 juin 2025
Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.16-c6eea6bf des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 16 octobre 2026
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A308D est un variant faux-sens dans ENG : il modifie un seul acide aminé de la protéine codée par le gène. ClinVar le classe comme probablement pathogène pour Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 (critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000983206 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | 2 soumissions | 18 juin 2025 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Où il se situe dans ENG
A308D se trouve dans l'exon 7 parmi les 15 exons du transcrit MANE Select de ENG, NM_001114753.3.
Détails moléculaires
| Gène | ENG |
|---|---|
| Transcrit | NM_001114753.3MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.923C>A |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Ala308Aspp.A308D |
| Conséquence prédite | Faux-sensmissense_variant (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Modéré |
| Position (GRCh38) | chr9:127824868 G>T |
| Position (GRCh37) | chr9:130587147 G>T |
| ID dbSNP | rs1482440395 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| ID de variation ClinVar | VCV000983206 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 970587 |
| Identifiant ClinGen Allele Registry | CA374982277 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Nom ClinVar | NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp) |
ENG A308D dans d'autres bases de données
Rapport analysant ce variant (1)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent A308D parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autosomique dominant |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Autosomique dominant | |
| Telangiectasis |
Autres variants dans ENG
- c.2T>GPathogène3 étoiles sur 4
- C382YPathogène3 étoiles sur 4
- C549GProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- G331SPathogène3 étoiles sur 4
- G603RProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- L221PProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- L506HProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- N423SProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- R529HPathogène3 étoiles sur 4
- V440GProbablement pathogène3 étoiles sur 4
Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.16-c6eea6bf du 16 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (16 octobre 2026). ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d
Dante Labs. ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octobre 2026 [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d
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