Varianti
Varianti TPM1
Le 8 varianti TPM1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A63V | c.188C>T | Esone 2 | 63.044.100 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D159N | c.475G>A | Esone 4 | 63.059.663 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D175N | c.523G>A | Esone 5 | 63.060.899 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E192K | c.574G>A | Esone 6 | 63.061.723 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R160H | c.479G>A | Esone 4 | 63.059.667 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S215L | c.644C>T | Esone 7 | 63.062.219 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T201M | c.602C>T | Esone 6 | 63.061.751 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V95A | c.284T>C | Esone 3 | 63.057.028 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |