Ominaisuudet

Geeniin SCLT1 yhdistetyt ominaisuudet

sodium channel and clathrin linker 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SCLT1-geeniin 95 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SCLT1

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the genitourinary system	Usein (30–79%)
Chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Underdeveloped ovary	Usein (30–79%)
Underdeveloped penis	Usein (30–79%)
Absent/small vagina	Joskus (5–29%)
Decreased testicular size	Joskus (5–29%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Hydrometrocolpos	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Infertility	Joskus (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Joskus (5–29%)
Menstrual irregularity	Joskus (5–29%)
Multiple kidney cysts	Joskus (5–29%)
Nephrotic syndrome	Joskus (5–29%)
Polycystic ovaries	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neurodevelopmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Autism	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Abnormal speech pattern	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Breathy speech	Joskus (5–29%)
Can't control feelings	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the oral cavity	Usein (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Usein (30–79%)
Dental crowding	Usein (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Decreased size of tooth	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Joskus (5–29%)
Nasal inflammation	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Aina
Cone/cone-rod dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal color vision	Usein (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Usein (30–79%)
Blindness	Usein (30–79%)
Decreased clarity of vision	Usein (30–79%)
Difficulties with night vision	Usein (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Impaired fasting glucose	Usein (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Usein (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Joskus (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Joskus (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Postaxial polydactyly	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Webbed fingers or toes	Joskus (5–29%)
Curvature of outermost bone of little finger	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the gastrointestinal tract	Joskus (5–29%)
Hepatic fibrosis	Joskus (5–29%)
Celiac disease	Harvinainen (1–4 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Harvinainen (1–4 %)
Inflammation of the large intestine	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Large ears	Joskus (5–29%)
Middle ear infection	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Usein (30–79%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Usein (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Childhood-onset truncal obesity	Hyvin usein (80–99%)
Obesity	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness over body	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SCLT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test