Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SCLT1

sodium channel and clathrin linker 1

Human Phenotype Ontology knytter 95 kjennetegn til SCLT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SCLT1

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Absent/small vagina	Noen ganger (5–29 %)
Decreased testicular size	Noen ganger (5–29 %)
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Hydrometrocolpos	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Infertility	Noen ganger (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Noen ganger (5–29 %)
Menstrual irregularity	Noen ganger (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Noen ganger (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Noen ganger (5–29 %)
Polycystic ovaries	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neurodevelopmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Breathy speech	Noen ganger (5–29 %)
Can't control feelings	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the oral cavity	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Nasal inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alltid
Cone/cone-rod dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal color vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Blindness	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Impaired fasting glucose	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Noen ganger (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Noen ganger (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Postaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of outermost bone of little finger	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Noen ganger (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Noen ganger (5–29 %)
Celiac disease	Sjelden (1–4%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Sjelden (1–4%)
Inflammation of the large intestine	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Noen ganger (5–29 %)
Middle ear infection	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Childhood-onset truncal obesity	Svært ofte (80–99 %)
Obesity	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness over body	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SCLT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test