Variantti
MEN1 E45D
NM_001370259.2(MEN1):c.135G>C (p.Glu45Asp)
- p.Glu45Asp
- p.E45D
- rs778670301
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 2 tähteä neljästäkriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
- Viimeksi arvioitu
- 22. tammikuuta 2026
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
Yhteenveto
E45D on missense-variantti geenissä MEN1: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi sairaudelle multiple endocrine neoplasia type 1 (kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000403819 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästäkriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | 2 lähetystä | 22. tammikuuta 2026 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä MEN1
E45D sijaitsee eksonissa 2 geenin MEN1 MANE Select -transkriptin 10 eksonista, NM_001370259.2.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | MEN1 |
|---|---|
| Transkripti | NM_001370259.2MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.135G>C |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Glu45Aspp.E45D |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr11:64809975 C>G |
| Sijainti (GRCh37) | chr11:64577447 C>G |
| dbSNP-tunnus | rs778670301 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000403819 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 398338 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA16613432 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_001370259.2(MEN1):c.135G>C (p.Glu45Asp) |
MEN1 E45D muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkastelevat raportit (2)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia E45D.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomaalinen dominantti |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
Muut variantit geenissä MEN1
- A176PPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- A242Hfs*6Patogeeninen2 tähteä neljästä
- A242VPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- A380Sfs*29Patogeeninen2 tähteä neljästä
- A467Gfs*59Patogeeninen2 tähteä neljästä
- A467Rfs*98Patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.1A>GPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.1A>TPatogeeninen2 tähteä neljästä
- c.3G>APatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.196_200dupPatogeeninen2 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). MEN1 E45D (c.135G>C, rs778670301) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 17. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/men1/variants/e45d
Dante Labs. MEN1 E45D (c.135G>C, rs778670301) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/e45d
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa