Geeni
DEFB130A
defensin beta 130A
- HGNC 18107↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000232948↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 245940↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 8p23.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 8: 12 310 962–12 318 316 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 7,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 79 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DEFB-30, DEFB30
- Aiemmat symbolit
- DEFB130
- MANE Select -transkripti
- ENST00000400079.1NM_001037804.1
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DEFB130A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DEFB130A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
DEFB130A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,2 kb geenin 7,4 kb:stä; 240 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Kliininen
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DEFB130A-geeni: defensin beta 130A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/defb130a
Dante Labs. DEFB130A-geeni: defensin beta 130A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/defb130a
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa