Ominaisuudet

Geeniin CENPT yhdistetyt ominaisuudet

centromere protein T

Human Phenotype Ontology yhdistää CENPT-geeniin 22 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Beaked nose	Usein (30–79%)
Narrow face	Usein (30–79%)
Narrow mouth	Usein (30–79%)
Prominent nose	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Phimosis	Aina
Short penis	Aina
Underdevelopment of external reproductive organs	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Aina
Severe short stature	Aina
Faltering weight	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed thelarche	Aina
Delayed puberty	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dysharmonic delayed bone age	Aina
Scoliosis	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Knock knees	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Farsightedness	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small fingernail	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CENPT-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test