Rysy

Rysy spojené s CENPT

centromere protein T

Human Phenotype Ontology spojuje s CENPT 22 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Beaked nose	Často (30–79 %)
Narrow face	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Prominent nose	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Phimosis	Vždy
Short penis	Vždy
Underdevelopment of external reproductive organs	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Vždy
Severe short stature	Vždy
Faltering weight	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed thelarche	Vždy
Delayed puberty	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dysharmonic delayed bone age	Vždy
Scoliosis	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Knock knees	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Farsightedness	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Small fingernail	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CENPT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test