Merkmale

Mit CENPT verknüpfte Merkmale

centromere protein T

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit CENPT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Beaked nose	Häufig (30–79 %)
Narrow face	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Prominent nose	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Phimosis	Immer
Short penis	Immer
Underdevelopment of external reproductive organs	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Immer
Severe short stature	Immer
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed thelarche	Immer
Delayed puberty	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dysharmonic delayed bone age	Immer
Scoliosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Knock knees	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Farsightedness	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small fingernail	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CENPT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen