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Tratti
Tratti collegati a CENPT
centromere protein T
La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a CENPT, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Sempre |
| Beaked nose | Spesso (30–79%) |
| Narrow face | Spesso (30–79%) |
| Narrow mouth | Spesso (30–79%) |
| Prominent nose | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Phimosis | Sempre |
| Short penis | Sempre |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased body weight | Sempre |
| Severe short stature | Sempre |
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acid reflux | Spesso (30–79%) |
| Feeding difficulties | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed thelarche | Sempre |
| Delayed puberty | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dysharmonic delayed bone age | Sempre |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Knock knees | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Farsightedness | Sempre |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Small fingernail | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CENPT e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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