Požymiai

Su CENPT susiję požymiai

centromere protein T

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su CENPT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Downward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Beaked nose	Dažnai (30–79%)
Narrow face	Dažnai (30–79%)
Narrow mouth	Dažnai (30–79%)
Prominent nose	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Phimosis	Visada
Short penis	Visada
Underdevelopment of external reproductive organs	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Visada
Severe short stature	Visada
Faltering weight	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed thelarche	Visada
Delayed puberty	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dysharmonic delayed bone age	Visada
Scoliosis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Knock knees	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Farsightedness	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small fingernail	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CENPT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test