Egenskaber

Egenskaber knyttet til CENPT

centromere protein T

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til CENPT, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Beaked nose	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Phimosis	Altid
Short penis	Altid
Underdevelopment of external reproductive organs	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Altid
Severe short stature	Altid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed thelarche	Altid
Delayed puberty	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dysharmonic delayed bone age	Altid
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Knock knees	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Farsightedness	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small fingernail	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CENPT og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test