Tunnused

Geeniga CENPT seotud tunnused

centromere protein T

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CENPT 22 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alati
Beaked nose	Sageli (30–79%)
Narrow face	Sageli (30–79%)
Narrow mouth	Sageli (30–79%)
Prominent nose	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Phimosis	Alati
Short penis	Alati
Underdevelopment of external reproductive organs	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased body weight	Alati
Severe short stature	Alati
Faltering weight	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed thelarche	Alati
Delayed puberty	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dysharmonic delayed bone age	Alati
Scoliosis	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Knock knees	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Farsightedness	Alati

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small fingernail	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CENPT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test