Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
CENPT ile ilişkili özellikler
centromere protein T
Human Phenotype Ontology, CENPT ile ilişkili 22 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Her zaman |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Her zaman |
| Beaked nose | Sık (%30–79) |
| Narrow face | Sık (%30–79) |
| Narrow mouth | Sık (%30–79) |
| Prominent nose | Sık (%30–79) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Phimosis | Her zaman |
| Short penis | Her zaman |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased body weight | Her zaman |
| Severe short stature | Her zaman |
| Faltering weight | Sık (%30–79) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acid reflux | Sık (%30–79) |
| Feeding difficulties | Sık (%30–79) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed thelarche | Her zaman |
| Delayed puberty | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Dysharmonic delayed bone age | Her zaman |
| Scoliosis | Sık (%30–79) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Knock knees | Sık (%30–79) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Farsightedness | Her zaman |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Small fingernail | Sık (%30–79) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Global developmental delay | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CENPT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde