Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PIGK seotud tunnused

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PIGK 15 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dental crowdingPole registreeritud
High frontal hairlinePole registreeritud
Limited hair on end of eyebrowPole registreeritud
Long facePole registreeritud
Prominent foreheadPole registreeritud
Thin red part of the upper lipPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Degeneration of cerebellumVäga sageli (80–99%)
AtaxiaSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased expression of GPI-anchored proteins on the cell surfacePole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short fingers or toesPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prominent antitragusPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneAlati

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased serum alkaline phosphataseMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PIGK seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test