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Tratti
Tratti collegati a PIGK
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K
La Human Phenotype Ontology collega 15 tratti a PIGK, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dental crowding | Non registrato |
| High frontal hairline | Non registrato |
| Limited hair on end of eyebrow | Non registrato |
| Long face | Non registrato |
| Prominent forehead | Non registrato |
| Thin red part of the upper lip | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Degeneration of cerebellum | Molto spesso (80–99%) |
| Ataxia | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased expression of GPI-anchored proteins on the cell surface | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short fingers or toes | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prominent antitragus | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased serum alkaline phosphatase | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PIGK e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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