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Rasgos

Rasgos asociados a PIGK

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K

El Human Phenotype Ontology asocia 15 rasgos a PIGK, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dental crowdingNo registrado
High frontal hairlineNo registrado
Limited hair on end of eyebrowNo registrado
Long faceNo registrado
Prominent foreheadNo registrado
Thin red part of the upper lipNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
Degeneration of cerebellumMuy frecuente (80–99 %)
AtaxiaFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased expression of GPI-anchored proteins on the cell surfaceNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short fingers or toesNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prominent antitragusNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle toneSiempre

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased serum alkaline phosphataseA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PIGK y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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