Özellikler

PIGK ile ilişkili özellikler

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K

Human Phenotype Ontology, PIGK ile ilişkili 15 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dental crowding	Kaydedilmedi
High frontal hairline	Kaydedilmedi
Limited hair on end of eyebrow	Kaydedilmedi
Long face	Kaydedilmedi
Prominent forehead	Kaydedilmedi
Thin red part of the upper lip	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased expression of GPI-anchored proteins on the cell surface	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prominent antitragus	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased serum alkaline phosphatase	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PIGK ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al