Požymiai

Su PIGK susiję požymiai

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 15 požymių su PIGK, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dental crowding	Neužfiksuota
High frontal hairline	Neužfiksuota
Limited hair on end of eyebrow	Neužfiksuota
Long face	Neužfiksuota
Prominent forehead	Neužfiksuota
Thin red part of the upper lip	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Degeneration of cerebellum	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased expression of GPI-anchored proteins on the cell surface	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short fingers or toes	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prominent antitragus	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased serum alkaline phosphatase	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PIGK susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test