Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PIGK

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K

Human Phenotype Ontology knytter 15 kjennetegn til PIGK, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dental crowding	Ikke registrert
High frontal hairline	Ikke registrert
Limited hair on end of eyebrow	Ikke registrert
Long face	Ikke registrert
Prominent forehead	Ikke registrert
Thin red part of the upper lip	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Degeneration of cerebellum	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased expression of GPI-anchored proteins on the cell surface	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short fingers or toes	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent antitragus	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased serum alkaline phosphatase	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PIGK og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test