Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z PIGK
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K
Human Phenotype Ontology łączy z PIGK 15 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Dental crowding | Nie odnotowano |
| High frontal hairline | Nie odnotowano |
| Limited hair on end of eyebrow | Nie odnotowano |
| Long face | Nie odnotowano |
| Prominent forehead | Nie odnotowano |
| Thin red part of the upper lip | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Zawsze |
| Degeneration of cerebellum | Bardzo często (80–99%) |
| Ataxia | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased expression of GPI-anchored proteins on the cell surface | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short fingers or toes | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Prominent antitragus | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased serum alkaline phosphatase | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PIGK i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni