Merkmale

Mit PIGK verknüpfte Merkmale

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 15 Merkmale mit PIGK, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dental crowding	Nicht erfasst
High frontal hairline	Nicht erfasst
Limited hair on end of eyebrow	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Degeneration of cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased expression of GPI-anchored proteins on the cell surface	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent antitragus	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased serum alkaline phosphatase	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PIGK verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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