Παραλλαγή
ENG A308D
NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp)
- p.Ala308Asp
- p.A308D
- rs1482440395
- Ταξινόμηση ClinVar
- Πιθανώς παθογόνο
- Κατάσταση αξιολόγησης
- 2 αστέρια από 4παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
- Τελευταία αξιολόγηση
- 18 Ιουνίου 2025
Δεδομένα ενημερωμένα έως την έκδοση 2026-10-12 της ClinVar · Έκδοση δεδομένων Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfΤελευταία αλλαγή στοιχείων: 16 Οκτωβρίου 2026
Σύνοψη
Το A308D είναι μια παραλλαγή τύπου missense στο ENG: αλλάζει ένα μεμονωμένο αμινοξύ στην πρωτεΐνη που κωδικοποιεί το γονίδιο. Το ClinVar την ταξινομεί ως πιθανώς παθογόνο για Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 (παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις).
Ταξινομήσεις ClinVar
| Πάθηση | Ταξινόμηση | Κατάσταση αξιολόγησης | Υποβολές | Τελευταία αξιολόγηση |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000983206 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | 2 υποβολές | 18 Ιουνίου 2025 |
Ταξινομήσεις όπως τις καταγράφει η ClinVar στην έκδοση 2026-10-12. Η ClinVar τις ενημερώνει καθώς αξιολογούνται τα στοιχεία.
Πού βρίσκεται στο ENG
Το A308D βρίσκεται στο εξόνιο 7 από τα 15 του μεταγραφήματος MANE Select του ENG, NM_001114753.3.
Παραλλαγές του ENG στο εξόνιο 7 →Διάγραμμα γονιδίου του ENG →
Μοριακές λεπτομέρειες
| Γονίδιο | ENG |
|---|---|
| Μεταγράφημα | NM_001114753.3MANE Select |
| Μεταβολή κωδικής αλληλουχίας DNA (HGVS c.) | c.923C>A |
| Μεταβολή πρωτεΐνης (HGVS p.) | p.Ala308Aspp.A308D |
| Προβλεπόμενη συνέπεια | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Προβλεπόμενη επίδραση | Μέτρια |
| Θέση (GRCh38) | chr9:127824868 G>T |
| Θέση (GRCh37) | chr9:130587147 G>T |
| Αναγνωριστικό dbSNP | rs1482440395 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό Variation της ClinVar | VCV000983206 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό αλληλόμορφου ClinVar | 970587 |
| Αναγνωριστικό ClinGen Allele Registry | CA374982277 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Όνομα ClinVar | NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp) |
ENG A308D in anderen Datenbanken
Αναφορές που εξετάζουν αυτή τη μεταβολή (1)
Αυτές οι αναφορές παθήσεων του Genome Test περιλαμβάνουν το A308D μεταξύ των μεταβολών που εξετάζουν.
| Αναφορά | Παθήσεις | Κληρονομικότητα |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Αυτοσωμικός επικρατής |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Αυτοσωμικός επικρατής | |
| Telangiectasis |
Άλλες μεταβολές στο ENG
- c.2T>GΠαθογόνο3 αστέρια από 4
- C382YΠαθογόνο3 αστέρια από 4
- C549GΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- G331SΠαθογόνο3 αστέρια από 4
- G603RΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- L221PΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- L506HΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- N423SΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- R529HΠαθογόνο3 αστέρια από 4
- V440GΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie stellt keine Diagnose dar und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann daher von der heutigen Einstufung in ClinVar abweichen oder von der, die ein Labor angibt.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Genetikberatung oder Ihrem Arzt.
Quellen und Danksagungen
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Folgen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante Labs Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 Οκτωβρίου 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 Οκτωβρίου 2026). ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17 Οκτωβρίου 2026 von https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d
Dante Labs. ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Οκτωβρίου 2026 [zitiert am 17 Οκτωβρίου 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες