Variant
ENG A308D
NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp)
- p.Ala308Asp
- p.A308D
- rs1482440395
- ClinVar-klassifisering
- Sannsynligvis patogen
- Gjennomgangsstatus
- 2 stjerner av 4kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
- Sist vurdert
- 18. juni 2025
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sist endret 16. oktober 2026
Sammendrag
A308D er en missense-variant i ENG: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som sannsynligvis patogen for Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 (kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000983206 (åpnes i en ny fane) | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | 2 innsendinger | 18. juni 2025 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i ENG
A308D ligger i ekson 7 av 15 i ENGs MANE Select-transkript, NM_001114753.3.
Molekylære detaljer
| Gen | ENG |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_001114753.3MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.923C>A |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Ala308Aspp.A308D |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chr9:127824868 G>T |
| Posisjon (GRCh37) | chr9:130587147 G>T |
| dbSNP-ID | rs1482440395 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000983206 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 970587 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA374982277 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp) |
ENG A308D i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer A308D blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autosomal dominant |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Autosomal dominant | |
| Telangiectasis |
Andre varianter i ENG
- c.2T>GPatogen3 stjerner av 4
- C382YPatogen3 stjerner av 4
- C549GSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- G331SPatogen3 stjerner av 4
- G603RSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- L221PSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- L506HSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- N423SSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- R529HPatogen3 stjerner av 4
- V440GSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-16-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bf fra 16. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (16. oktober 2026). ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) (versjon 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d
Dante Labs. ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) [Internett]. Versjon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker