Varianta
ENG A308D
NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp)
- p.Ala308Asp
- p.A308D
- rs1482440395
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 18. června 2025
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.19-9814e911Údaje naposledy změněny 18. října 2026
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
A308D je missense varianta v genu ENG: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000983206 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 18. června 2025 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Kritéria ACMG/AMP
Kritéria ACMG/AMP, která A308D splňuje na základě předpokládaného účinku v ENG, databází gnomAD a ClinVar.
| Kritérium | Síla | Opírá se o |
|---|---|---|
| PM2Chybí nebo je velmi vzácná v populačních databázích | Podpůrná | Nenalezeno v gnomAD exomy, gnomAD genomy |
| PP5Renomovaný zdroj ji označuje jako patogenní | Podpůrná | ClinVar: Patogenní/pravděpodobně patogenní (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů) |
Pouze podle těchto kritérií: význam nejistý.
Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.
Četnost v populaci
Jak často se A308D vyskytuje mezi lidmi, jejichž exomy a genomy shromažďuje gnomAD 4.1.
| Datová sada | Frekvence alely | Počet alel | Homozygoti | Nejčastější v |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomy | Nenalezeno | 0 z 0 | 0 | |
| gnomAD genomy | Nenalezeno | 0 z 0 | 0 |
Údaje z gnomAD 4.1, tak jak je gnomAD zveřejňuje. Skupiny jsou skupiny genetického původu, jak je gnomAD určuje. Popisují variantu v populacích gnomAD, nikoli výsledek někoho konkrétního.
Molekulární podrobnosti
| Gen | ENG |
|---|---|
| Transkript | NM_001114753.3MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.923C>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Ala308Aspp.A308D |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr9:127824868 G>T |
| Pozice (GRCh37) | chr9:130587147 G>T |
| ID dbSNP | rs1482440395 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000983206 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 970587 |
| ID v registru alel ClinGen | CA374982277 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp) |
ENG A308D v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují A308D mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autozomálně dominantní |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Autozomálně dominantní | |
| Telangiectasis |
Další varianty v ENG
- c.2T>GPatogenní3 hvězdiček z 4
- C382YPatogenní3 hvězdiček z 4
- C549GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- G331SPatogenní3 hvězdiček z 4
- G603RPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- L221PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- L506HPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- N423SPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- R529HPatogenní3 hvězdiček z 4
- V440GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-19-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-19).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.19-9814e911, ze dne 19. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (18. října 2026). ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) (verze 2026.10.19-9814e911). Staženo 20. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d
Dante Labs. ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) [Internet]. Verze 2026.10.19-9814e911. 18. října 2026 [citováno 20. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů