Variant
ENG A308D
NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp)
- p.Ala308Asp
- p.A308D
- rs1482440395
- ClinVar-klassifikation
- Sandsynligvis patogen
- Gennemgangsstatus
- 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
- Senest vurderet
- 18. juni 2025
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.17-8666dff2Fakta sidst ændret 17. oktober 2026
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameResumé
A308D er en missense-variant i ENG: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som sandsynligvis patogen for Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000983206 (åbnes i en ny fane) | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | 2 indsendelser | 18. juni 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
ACMG/AMP-kriterier
A308D opfylder disse ACMG/AMP-kriterier ud fra den forudsagte effekt i ENG, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Bygger på |
|---|---|---|
| PP5En anerkendt kilde angiver den som patogen | Understøttende | ClinVar: Patogen/sandsynligvis patogen (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter) |
Alene ud fra disse kriterier: usikker betydning.
Vurderet automatisk, uden funktionel, beregningsmæssig eller familiemæssig dokumentation. Er ikke en klinisk klassificering.
Hvor den ligger i ENG
A308D ligger i exon 7 af de 15 i ENGs MANE Select-transkript, NM_001114753.3.
Molekylære detaljer
| Gen | ENG |
|---|---|
| Transkript | NM_001114753.3MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.923C>A |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Ala308Aspp.A308D |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr9:127824868 G>T |
| Position (GRCh37) | chr9:130587147 G>T |
| dbSNP-ID | rs1482440395 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000983206 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 970587 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA374982277 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp) |
ENG A308D i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter A308D blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autosomal dominant |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Autosomal dominant | |
| Telangiectasis |
Andre varianter i ENG
- c.2T>GPatogen3 stjerner ud af 4
- C382YPatogen3 stjerner ud af 4
- C549GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- G331SPatogen3 stjerner ud af 4
- G603RSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- L221PSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- L506HSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- N423SSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- R529HPatogen3 stjerner ud af 4
- V440GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-17-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-17).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.17-8666dff2 af 17. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (17. oktober 2026). ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) (version 2026.10.17-8666dff2). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d
Dante Labs. ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 17. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger