Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga CBLB seotud tunnused
Cbl proto-oncogene B
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CBLB 16 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration | Alati |
| Increased circulating interleukin 10 concentration | Alati |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Alati |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Sageli (30–79%) |
| Recurrent chest infections | Sageli (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Sageli (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Sageli (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Sageli (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Sageli (30–79%) |
| Hepatic hemophagocytosis | Sageli (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Episodic fever | Sageli (30–79%) |
| Type 1 diabetes | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hives | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Underactive thyroid | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Blotchy loss of skin color | Sageli (30–79%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CBLB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast