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Tratti
Tratti collegati a CBLB
Cbl proto-oncogene B
La Human Phenotype Ontology collega 16 tratti a CBLB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration | Sempre |
| Increased circulating interleukin 10 concentration | Sempre |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Sempre |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Spesso (30–79%) |
| Recurrent chest infections | Spesso (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Spesso (30–79%) |
| Hepatic hemophagocytosis | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Episodic fever | Spesso (30–79%) |
| Type 1 diabetes | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hives | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Underactive thyroid | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blotchy loss of skin color | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CBLB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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