Merkmale

Mit CBLB verknüpfte Merkmale

Cbl proto-oncogene B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit CBLB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration	Immer
Increased circulating interleukin 10 concentration	Immer
Increased circulating interleukin 6 concentration	Immer
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Häufig (30–79 %)
Recurrent chest infections	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)
Hepatic hemophagocytosis	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic fever	Häufig (30–79 %)
Type 1 diabetes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hives	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blotchy loss of skin color	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CBLB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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