Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til CBLB
Cbl proto-oncogene B
Human Phenotype Ontology knytter 16 kjennetegn til CBLB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration | Alltid |
| Increased circulating interleukin 10 concentration | Alltid |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Alltid |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent chest infections | Ofte (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Ofte (30–79 %) |
| Hepatic hemophagocytosis | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Episodic fever | Ofte (30–79 %) |
| Type 1 diabetes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hives | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Underactive thyroid | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blotchy loss of skin color | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CBLB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker