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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CBLB
Cbl proto-oncogene B
La Human Phenotype Ontology associe 16 caractéristiques à CBLB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration | Toujours |
| Increased circulating interleukin 10 concentration | Toujours |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Toujours |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Souvent (30–79 %) |
| Recurrent chest infections | Souvent (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Souvent (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Souvent (30–79 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Souvent (30–79 %) |
| Hepatic hemophagocytosis | Souvent (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Episodic fever | Souvent (30–79 %) |
| Type 1 diabetes | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hives | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Underactive thyroid | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Blotchy loss of skin color | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CBLB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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