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Rasgos

Rasgos asociados a CBLB

Cbl proto-oncogene B

El Human Phenotype Ontology asocia 16 rasgos a CBLB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentrationSiempre
Increased circulating interleukin 10 concentrationSiempre
Increased circulating interleukin 6 concentrationSiempre
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccineFrecuente (30–79 %)
Recurrent chest infectionsFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating IgA concentrationFrecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentrationFrecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentrationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Autoimmune hemolytic anemiaFrecuente (30–79 %)
Hepatic hemophagocytosisFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Episodic feverFrecuente (30–79 %)
Type 1 diabetesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
HivesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent middle ear infectionFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Underactive thyroidFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Blotchy loss of skin colorFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CBLB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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