Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su CBLB susiję požymiai
Cbl proto-oncogene B
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 16 požymių su CBLB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration | Visada |
| Increased circulating interleukin 10 concentration | Visada |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Visada |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent chest infections | Dažnai (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Dažnai (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Dažnai (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Dažnai (30–79%) |
| Hepatic hemophagocytosis | Dažnai (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Episodic fever | Dažnai (30–79%) |
| Type 1 diabetes | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hives | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Underactive thyroid | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Blotchy loss of skin color | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CBLB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites