Gen
BDP1
BDP1 general transcription factor IIIB subunit
- HGNC 13652↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000145734↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 55814↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 5q13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 5: 71.455.651–71.567.820 (GRCh38)
- Exones
- 39 exones en 112,2 kb
- Proteína
- 2624 aminoácidos
- También conocido como
- TFC5, KIAA1241, KIAA1689, HSA238520, TFIIIB150
- Símbolos anteriores
- TFNR, TAF3B1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000358731.9NM_018429.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún BDP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de BDP1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 11 kb de los 112,2 kb del gen; 7875 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen BDP1
2
posiciones en BDP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 112,2 kb de BDP1, incluidos los intrones, y no solo los 11 kb de exones.
Rasgos asociados a BDP1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BDP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen BDP1: BDP1 general transcription factor IIIB subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bdp1
Dante Labs. Gen BDP1: BDP1 general transcription factor IIIB subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bdp1
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