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Gene

BDP1

BDP1 general transcription factor IIIB subunit

Resumo

Localização citogenética
5q13.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 71 455 651–71 567 820 (GRCh38)
Exões
39 exões ao longo de 112,2 kb
Proteína
2624 aminoácidos
Também conhecido como
TFC5, KIAA1241, KIAA1689, HSA238520, TFIIIB150
Símbolos anteriores
TFNR, TAF3B1
Transcrito MANE Select
ENST00000358731.9NM_018429.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa BDP1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como BDP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa BDP1. BDP1 e 4 genes próximos no cromossoma 5, de 71 011 736 a 72 011 735.Cromossoma 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAIP: 70 968 166–71 025 339, fita inversaNAIPGTF2H2: 71 034 962–71 067 723, fita inversaGTF2H2BDP1: 71 455 651–71 567 820, fita diretaBDP1MCCC2: 71 579 531–71 658 706, fita diretaMCCC2CARTPT: 71 719 126–71 721 056, fita diretaCARTPTDiagrama de BDP1: 39 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 71 455 651–71 456 089, 439 basesExão 2: 71 458 579–71 458 855, 277 basesExão 3: 71 461 817–71 461 926, 110 basesExão 4: 71 464 058–71 464 117, 60 basesExão 5: 71 466 096–71 466 221, 126 basesExão 6: 71 467 354–71 467 487, 134 basesExão 7: 71 470 395–71 470 489, 95 basesExão 8: 71 483 842–71 483 896, 55 basesExão 9: 71 486 484–71 486 627, 144 basesExão 10: 71 489 404–71 489 682, 279 basesExão 11: 71 490 984–71 491 131, 148 basesExão 12: 71 495 250–71 495 408, 159 basesExão 13: 71 497 270–71 497 426, 157 basesExão 14: 71 501 562–71 501 653, 92 basesExão 15: 71 502 599–71 502 791, 193 basesExão 16: 71 504 621–71 504 751, 131 basesExão 17: 71 509 465–71 511 151, 1687 basesExão 18: 71 512 241–71 512 428, 188 basesExão 19: 71 513 185–71 513 407, 223 basesExão 20: 71 514 944–71 515 122, 179 basesExão 21: 71 516 061–71 516 271, 211 basesExão 22: 71 517 322–71 517 452, 131 basesExão 23: 71 522 289–71 522 490, 202 basesExão 24: 71 522 756–71 522 949, 194 basesExão 25: 71 523 939–71 524 323, 385 basesExão 26: 71 532 308–71 532 427, 120 basesExão 27: 71 539 042–71 539 078, 37 basesExão 28: 71 539 557–71 539 649, 93 basesExão 29: 71 541 454–71 541 682, 229 basesExão 30: 71 542 105–71 542 265, 161 basesExão 31: 71 544 357–71 544 507, 151 basesExão 32: 71 545 039–71 545 219, 181 basesExão 33: 71 548 682–71 548 745, 64 basesExão 34: 71 549 420–71 549 606, 187 basesExão 35: 71 553 116–71 553 320, 205 basesExão 36: 71 556 886–71 556 925, 40 basesExão 37: 71 559 982–71 560 237, 256 basesExão 38: 71 562 274–71 562 520, 247 basesExão 39: 71 564 754–71 567 820, 3067 bases15101520253035395′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11 kb dos 112,2 kb do gene; 7875 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BDP1

2

posições em BDP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 112,2 kb de BDP1, incluindo os intrões, e não apenas os 11 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BDP1: BDP1 general transcription factor IIIB subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bdp1

Vancouver

Dante Labs. Gene BDP1: BDP1 general transcription factor IIIB subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bdp1

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