Gen
BDP1
BDP1 general transcription factor IIIB subunit
- HGNC 13652↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000145734↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55814↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q13.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 71 455 651–71 567 820 (GRCh38)
- Exoner
- 39 exoner på 112,2 kb
- Protein
- 2 624 aminosyror
- Även känd som
- TFC5, KIAA1241, KIAA1689, HSA238520, TFIIIB150
- Tidigare symboler
- TFNR, TAF3B1
- MANE Select-transkript
- ENST00000358731.9NM_018429.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/bdp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs BDP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser BDP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är BDP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 11 kb av genens 112,2 kb, och 7 875 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av BDP1
2
positioner i BDP1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 112,2 kb av BDP1, inklusive introner, och inte bara de 11 kb exoner.
Egenskaper kopplade till BDP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BDP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BDP1-genen: BDP1 general transcription factor IIIB subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bdp1
Dante Labs. BDP1-genen: BDP1 general transcription factor IIIB subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bdp1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor