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Rasgos
Rasgos asociados a SRP19
signal recognition particle 19
El Human Phenotype Ontology asocia 31 rasgos a SRP19, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Siempre |
| Decreased blood lymphocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| High blood monocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| Acute lymphoblastic leukemia | A veces (5–29 %) |
| Acute myeloid leukemia | A veces (5–29 %) |
| Aplastic anemia | A veces (5–29 %) |
| Blood cancer | A veces (5–29 %) |
| High blood eosinophil count | A veces (5–29 %) |
| Myelodysplasia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent bacterial infections | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent viral infections | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pneumonia | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent ear infections | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent sinus and lung infections | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent skin infections | Frecuente (30–79 %) |
| Antineutrophil antibody positivity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gum disease | Frecuente (30–79 %) |
| Inflamed gums | Frecuente (30–79 %) |
| Mouth sore | Frecuente (30–79 %) |
| Nasal inflammation | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent canker sores | Frecuente (30–79 %) |
| Early tooth loss | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent infection of the gastrointestinal tract | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Strawberry mark | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pyoderma gangrenosum | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pharyngitis | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SRP19 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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