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Rasgos
Rasgos asociados a SPARC
secreted protein acidic and cysteine rich
El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a SPARC, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Compression fracture of a vertebral body | Siempre |
| Double-Jointed | Siempre |
| Kyphoscoliosis | Siempre |
| Low solidness and mass of the bones | Siempre |
| Osteoporosis | Siempre |
| Recurrent fractures | Siempre |
| Decreased muscle mass | Frecuente (30–79 %) |
| Flattened vertebrae | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bowed long bone in upper arm | Frecuente (30–79 %) |
| Hip dislocation | Frecuente (30–79 %) |
| Thin metacarpal cortices | Frecuente (30–79 %) |
| Thin shaft of long bone | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed motor skills | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intraventricular hemorrhage | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Soft skin | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SPARC y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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