Merkmale

Mit SPARC verknüpfte Merkmale

secreted protein acidic and cysteine rich

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit SPARC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Compression fracture of a vertebral body	Immer
Double-Jointed	Immer
Kyphoscoliosis	Immer
Low solidness and mass of the bones	Immer
Osteoporosis	Immer
Recurrent fractures	Immer
Decreased muscle mass	Häufig (30–79 %)
Flattened vertebrae	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowed long bone in upper arm	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Häufig (30–79 %)
Thin metacarpal cortices	Häufig (30–79 %)
Thin shaft of long bone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intraventricular hemorrhage	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Soft skin	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPARC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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