Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SPARC
secreted protein acidic and cysteine rich
Human Phenotype Ontology knytter 20 kjennetegn til SPARC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Compression fracture of a vertebral body | Alltid |
| Double-Jointed | Alltid |
| Kyphoscoliosis | Alltid |
| Low solidness and mass of the bones | Alltid |
| Osteoporosis | Alltid |
| Recurrent fractures | Alltid |
| Decreased muscle mass | Ofte (30–79 %) |
| Flattened vertebrae | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bowed long bone in upper arm | Ofte (30–79 %) |
| Hip dislocation | Ofte (30–79 %) |
| Thin metacarpal cortices | Ofte (30–79 %) |
| Thin shaft of long bone | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed motor skills | Ofte (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Ofte (30–79 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Intraventricular hemorrhage | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Soft skin | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SPARC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker