Caractéristiques

Caractéristiques liées à SPARC

secreted protein acidic and cysteine rich

La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à SPARC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Compression fracture of a vertebral body	Toujours
Double-Jointed	Toujours
Kyphoscoliosis	Toujours
Low solidness and mass of the bones	Toujours
Osteoporosis	Toujours
Recurrent fractures	Toujours
Decreased muscle mass	Souvent (30–79 %)
Flattened vertebrae	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowed long bone in upper arm	Souvent (30–79 %)
Hip dislocation	Souvent (30–79 %)
Thin metacarpal cortices	Souvent (30–79 %)
Thin shaft of long bone	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed motor skills	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intraventricular hemorrhage	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Soft skin	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SPARC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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