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Rasgos
Rasgos asociados a SNAP25
synaptosome associated protein 25
El Human Phenotype Ontology asocia 13 rasgos a SNAP25, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal gait | Siempre |
| Absent reflexes | Siempre |
| Ataxia | Siempre |
| Delayed ability to walk | Siempre |
| Difficulty articulating speech | Siempre |
| Echoing another person's speech | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Poor speech | Siempre |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to straighten knee | Siempre |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Siempre |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Siempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigable weakness | Siempre |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SNAP25 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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