Rysy

Rysy spojené s SNAP25

synaptosome associated protein 25

Human Phenotype Ontology spojuje s SNAP25 13 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Absent reflexes	Vždy
Ataxia	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Echoing another person's speech	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Poor speech	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to straighten knee	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigable weakness	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SNAP25 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test