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Caractéristiques
Caractéristiques liées à SNAP25
synaptosome associated protein 25
La Human Phenotype Ontology associe 13 caractéristiques à SNAP25, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal gait | Toujours |
| Absent reflexes | Toujours |
| Ataxia | Toujours |
| Delayed ability to walk | Toujours |
| Difficulty articulating speech | Toujours |
| Echoing another person's speech | Toujours |
| Global developmental delay | Toujours |
| Poor speech | Toujours |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Inability to straighten knee | Toujours |
Abnormality of prenatal development or birth
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fatigable weakness | Toujours |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SNAP25 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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