Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SNAP25

synaptosome associated protein 25

Human Phenotype Ontology knytter 13 kjennetegn til SNAP25, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Absent reflexes	Alltid
Ataxia	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Echoing another person's speech	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Poor speech	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to straighten knee	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigable weakness	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neonatal respiratory distress	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SNAP25 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test