Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SERPINB6

serpin family B member 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p25.2
Koordináták
6. kromoszóma: 2 948 159–2 971 567 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 23,4 kb
Fehérje
376 aminosav
Más néven ismert
PTI, CAP
Korábbi jelölések
PI6, DFNB91
MANE Select transzkriptum
ENST00000380539.7NM_004568.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    A SERPINB6 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    6. kromoszóma, a SERPINB6 helyét zárójel jelöli. A SERPINB6 és környékén 11 gén a 6. kromoszómán, 2 459 863–3 459 862 között.6. kromoszóma6p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbMYLK4: 2 663 629–2 770 381, fordított szálMYLK4WRNIP1: 2 765 323–2 791 517, előre szálWRNIP1SERPINB1: 2 832 332–2 842 035, fordított szálSERPINB1SERPINB9: 2 887 169–2 903 318, fordított szálSERPINB9SERPINB6: 2 948 159–2 971 567, fordított szálSERPINB6NQO2: 2 987 987–3 022 745, előre szálNQO2RIPK1: 3 063 824–3 115 188, előre szálRIPK1BPHL: 3 118 374–3 153 661, előre szálBPHLTUBB2A: 3 153 497–3 157 553, fordított szálTUBB2ATUBB2B: 3 223 324–3 231 730, fordított szálTUBB2BPSMG4: 3 231 403–3 304 360, előre szálPSMG4SLC22A23: 3 268 962–3 457 100, fordított szálSLC22A23A SERPINB6 ábrája: 7 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 948 159–2 948 699, 541 bázis6. exon: 2 948 914–2 949 069, 156 bázis5. exon: 2 953 044–2 953 186, 143 bázis4. exon: 2 954 592–2 954 709, 118 bázis3. exon: 2 955 524–2 955 670, 147 bázis2. exon: 2 959 168–2 959 342, 175 bázis1. exon: 2 971 533–2 971 567, 35 bázis76543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 23,4 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1131 bázis kódolja a fehérjét.

    SERPINB6 szekvenálása

    3

    SERPINB6-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a SERPINB6 gén mind a 23,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,3 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SERPINB6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SERPINB6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SERPINB6 gén: serpin family B member 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/serpinb6

    Vancouver

    Dante Labs. SERPINB6 gén: serpin family B member 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/serpinb6

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet