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Rasgos
Rasgos asociados a MRPS16
mitochondrial ribosomal protein S16
El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a MRPS16, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex | Siempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Siempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Siempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fluid retention | Siempre |
| High liver enzymes | Siempre |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Siempre |
| Increased lactate in body | Siempre |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Siempre |
| Decreased muscle movement | Siempre |
| Lethargy | Siempre |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Redundant neck skin | Siempre |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short fingers or toes | Siempre |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Mild fetal ventriculomegaly | Siempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Siempre |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Siempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Siempre |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small for gestational age | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MRPS16 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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