Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu MRPS16
mitochondrial ribosomal protein S16
Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu MRPS16, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex | Întotdeauna |
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Întotdeauna |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Întotdeauna |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fluid retention | Întotdeauna |
| High liver enzymes | Întotdeauna |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Întotdeauna |
| Increased lactate in body | Întotdeauna |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Întotdeauna |
| Decreased muscle movement | Întotdeauna |
| Lethargy | Întotdeauna |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Redundant neck skin | Întotdeauna |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short fingers or toes | Întotdeauna |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Mild fetal ventriculomegaly | Întotdeauna |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Întotdeauna |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low-set ears | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Small for gestational age | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MRPS16 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni