Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga MRPS16 seotud tunnused
mitochondrial ribosomal protein S16
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MRPS16 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormal cellular phenotype
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex | Alati |
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Alati |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Alati |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Alati |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Fluid retention | Alati |
| High liver enzymes | Alati |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Alati |
| Increased lactate in body | Alati |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Alati |
| Decreased muscle movement | Alati |
| Lethargy | Alati |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Redundant neck skin | Alati |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Short fingers or toes | Alati |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Mild fetal ventriculomegaly | Alati |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Alati |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Alati |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Low-set ears | Alati |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Alati |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Small for gestational age | Alati |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MRPS16 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast